华人彩票测速:先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全综合征的临床表现及病理变化

更新时间:2012-08-10 16:29:53 | fx_e6714f84

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  临床表现

  turner综合征主要临床特征为:生长迟缓,身材矮小(成人期身高135~140cm);颈短或有颈蹼,后发际低;盾形胸,乳头间距宽;多痣和肘外翻;青春期无性征发育、原发性闭经、外生殖器呈幼稚型,婚后不育。
患者常伴有其他先天畸形,如主动脉缩窄、肾脏畸形(马蹄肾、易位肾等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短、胫骨前突如镰刀状等。新生儿期即呈现身长、体重落后,颈部皮肤松弛,手、足背先天性淋巴性水肿。大多数患儿智能正常,但也有的学习能力较差。

  病理变化

  由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。

  其异常核型包括:

  1、45,xo:是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现。

  2、45,xo/46,xx:即嵌合型,约占本征的25%。

  3、46,xdel(xp)或46,xdel(xq):即一条x染色体的短臂或长臂缺失。

  4、46,xi(xq):即一条x染色体的长臂缺失,形成等臂染色体。

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