19sb.com:先天性卵巢发育不全综合征

15岁女孩缺失一条性染色体 先天卵巢发育不全

更新时间:2012-08-10 16:29:57 | fx_4bd7d9ce

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  据记者了解,该患儿由于生长发育明显落后于同龄人,所以一直很自卑。医生检查后发现,她身材矮小、面容呆板、两侧肘外翻,子宫发育还没达到新生儿的子宫那么大,这些都是因为其体内缺少一条性染色体所致。

  据某医院青春期门诊主任介绍,先天性卵巢发育不全综合征为女性最常见的性染色体遗传性疾病,该病的病因为所有细胞或部分细胞中一条x染色体部分或全部缺失。大多数患儿的最终身高不超过140厘米,并有发际低、肘外翻、面容呆板等特异性外貌。此外,这种疾病还会影响性发育,大多数患儿都不具备生育能力。

  主任说,这种疾病最好在儿童期予以正确诊断和治疗,家长应找专业医生对患儿进行生理、心理等方面的综合指导和治疗,以免延误时机。

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