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黏多糖病概述

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黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,并在溶酶体内堆聚,尿不完全代谢产物排出增加,导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由于缺陷酶的不同,引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。

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发表于 2012-08-10 12:14:12

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